Обоснование. В России отсутствуют широкомасштабные эпидемиологические исследования по первичному гиперпаратиреозу (ПГПТ). Широкая распространенность заболевания, а также повышение риска инвалидизации и смерти у данной когорты пациентов диктуют необходимость изучения эпидемиологической и клинической структуры ПГПТ для определения объема медицинской помощи.
Цель: оценить распространенность ПГПТ и охарактеризовать его клинические формы в России с помощью онлайн регистра.
Методы. Объектом исследования является база данных регистра пациентов с ПГПТ – 1914 пациентов из 71 региона РФ. Проведен анализ данных, внесенных на конец декабря 2017 г. Оценены следующие параметры: демографические и клинические показатели, показатели фосфорно-кальциевого обмена, основные формы ПГПТ и его течение, представлена первичная характеристика ПГПТ в рамках наследственных синдромов и злокачественного поражения околощитовидных желез. Результаты представлены средними и среднеквадратичными отклонениями, либо медианами и квартилями, описательная статистика качественных признаков – абсолютными и относительными частотами.
Результаты. Общая численность пациентов с ПГПТ в регистре на 31.12.17 составила 1914 человек (0,001% населения РФ). Выявление ПГПТ на 100 тыс. населения составляет по Российской Федерации 1,3 случая, в Москве 7,6 случая, в Московской области 6,1 случая. Средний возраст пациентов на момент установки диагноза составил 55,6±10 лет. Активная фаза заболевания зарегистрирована у 84,6% (1620/1914) пациентов, большая часть которых имела манифестное течение ПГПТ – 67,1% (1087/1620), а 32,9% (533/1620) – мягкое. При манифестном течении смешанная форма заболевания выявлена у 35,8% (389/1087) пациентов; изолированная костная форма – у 48,4% (526/1087), изолированная висцеральная – у 15,8% (172/1087). Нормокальциемический вариант ПГПТ (нПГПТ) на данный момент составляет 14,5% случаев (234/1620) (ранее – 9%). Спорадический ПГПТ встречается в 83% (1592/1914) случаев. Подозрение на наследственную форму ПГПТ имеется у 326 (17%, 326/1914) пациентов: средний возраст 31,2±12,3 года. Данные о проведенном генетическом исследовании имеются лишь у 61 (3,2%) человека, наличие мутации в гене MEN1 подтверждено у 2,9% (55/1914), мутация в гене CDC73 у 0,3% (6/1914) (синдром HPT-JT). Рак ОЩЖ подтвержден у 1,8% (35/1914) пациентов. Хирургическое лечение проведено 64,5% (1234/1914) пациентам. Ремиссия достигнута в 94% (1160/1234) случаев. В 6% случаев зарегистрированы данные о рецидиве или персистенции заболевания после хирургического лечения.
Заключение. Отмечается рост выявляемости ПГПТ в РФ по сравнению с 2016 г., что связано с активным началом работы по регистрации пациентов в регионах. На данном этапе требуется продолжение совместной доработки принципов регистрации и мониторинга, что в итоге позволит наладить систему получения информации для расчета необходимых объемов медицинской помощи данной группе.